Friedreich's Ataksisi, İnsan DNAsındaki 9. kromozomdaki bir genetik bozuklukla ilgilidir. Beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür ve ayrıca omuriliki de etkileyebilir. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise yukarıda değindiğimiz 9. kromozomdur. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. Friedreichs Ataksi hastalığını ilk defa Nikolaus Friedreich 1860larda keşfetmiştir. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar.
Kalıtsal bir hastalık olan Friedreich's Ataksisi ,sinir sistemini etkiler, yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemleri, kas güçsüzlüğü yapar Kalp hastalıklarına neden olabilecek zararlar verebilir genel belirtileri şu şekildedir
Friedreich's Ataksisi Belirtileri
Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir!
1. Dengesiz yürüme (ataksi)
2. Bacak zayıflığı ve felç
3. Ellerde beceriksizlik vardır
4. His kaybı
5. Konuşma Bozukluğu
6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri
7. Skolyoz ve omurga eğriliği
8. Kalp yetmezliği da oluşabilir
9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri
10. Kalp aritmileri
11. Çekiç parmak (ayak parmaklarında görülen bir tür ortopedik bozukluk)
12. Muhakeme gücü normaldir.
13. kol ve ayaklarda güçsüzleşme
14. Duyma sorunları
15. Görme sorunları
16. İNCE hareketlerin yapılamayışı
17. Kas- kemik kondisyonunda düşüşler
18. Aniden düşme, tutunamama
19. ayakta peskavus
20. taşikardi ve ritim bozukluğu
Teşhis için tavsiye:
İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar
Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupada başarı ile temsil eden tek laboratuardır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.
Tetkikler:
Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?
Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich's ataksi teşhisi koyabilirler.
Şu testler yapılabilir:
Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
Nörolog tarafından gerekli muayene
Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
Elektrik iletim çalışmaları
Kas Biyopsisi
Hangi hizmetler Friedreich's ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?
Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich's Ataksi li hastanın FAsını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FAlı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.
FRİEDREİCH'S ATAKSİ TEDAVİSİ
Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich's ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)
Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.
Uzay Terapisinin olumlu etkileri:
Yürüyüş şeklini değiştirir
Omurga duruşunu düzeltir
Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
Denge sağlanmaya başlar
Kas kondüsyonu artar
Vücudu normalleştirir
Dokunma hissini geliştirir,
Vestibular sistemie etki eder.
Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
Atakside olumlu sonuçlar verir
Klinik denemeler:
FA için sürekli araştırmalar deneyler yapılıyor Özellikle Fransa ve İtalyada FAlı hastalarla gönüllülük esasıyla deneyler yapılıyor. Bu klinik denemelerin bazılarının başlıkları şöyle:
Faz II a Deneme A0001,: alfa-tocopherolquinone, bir bileşik Koenzim benzer A0001 etkilerinin incelenmesi ile ilgili bir çalışma Chicagoda yplıyor katılmak isteyen FAlı hastalar gerekli şartları sağlarlarsa katılabiliyorlar
Araştırma Çalışması Yetenekler İşitsel, Konuşma ve Vestibüler Doğum
Faz II Deneme Varenicline (Chantix ile)
Chicago Üniversitesi'nde Klinik Sonuç Ölçütleri Deneme
FA Kalp Çalışması FAnın kalbe etkisi ve sonuçları
Yenidoğan Tarama Projesi : FA hastalığını önleme ve erken teşhis için
frataxin adlı maddenin bu hastalığın kontrolünde oynadığı etkin rol üzerine araştırmalar yaplıyor. Vücut içersindeki optimum seviyesinin sağlanması Fanın belki de önüne geçecektir.
Kalıtsal bir hastalık olan Friedreich's Ataksisi ,sinir sistemini etkiler, yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemleri, kas güçsüzlüğü yapar Kalp hastalıklarına neden olabilecek zararlar verebilir genel belirtileri şu şekildedir
Friedreich's Ataksisi Belirtileri
Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir!
1. Dengesiz yürüme (ataksi)
2. Bacak zayıflığı ve felç
3. Ellerde beceriksizlik vardır
4. His kaybı
5. Konuşma Bozukluğu
6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri
7. Skolyoz ve omurga eğriliği
8. Kalp yetmezliği da oluşabilir
9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri
10. Kalp aritmileri
11. Çekiç parmak (ayak parmaklarında görülen bir tür ortopedik bozukluk)
12. Muhakeme gücü normaldir.
13. kol ve ayaklarda güçsüzleşme
14. Duyma sorunları
15. Görme sorunları
16. İNCE hareketlerin yapılamayışı
17. Kas- kemik kondisyonunda düşüşler
18. Aniden düşme, tutunamama
19. ayakta peskavus
20. taşikardi ve ritim bozukluğu
Teşhis için tavsiye:
İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar
Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupada başarı ile temsil eden tek laboratuardır.
Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD'de ve Avrupa'daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.
Tetkikler:
Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?
Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich's ataksi teşhisi koyabilirler.
Şu testler yapılabilir:
Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
Nörolog tarafından gerekli muayene
Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
Elektrik iletim çalışmaları
Kas Biyopsisi
Hangi hizmetler Friedreich's ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?
Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich's Ataksi li hastanın FAsını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FAlı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.
FRİEDREİCH'S ATAKSİ TEDAVİSİ
Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich's ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.
TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)
Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.
Uzay Terapisinin olumlu etkileri:
Yürüyüş şeklini değiştirir
Omurga duruşunu düzeltir
Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
Denge sağlanmaya başlar
Kas kondüsyonu artar
Vücudu normalleştirir
Dokunma hissini geliştirir,
Vestibular sistemie etki eder.
Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
Atakside olumlu sonuçlar verir
Klinik denemeler:
FA için sürekli araştırmalar deneyler yapılıyor Özellikle Fransa ve İtalyada FAlı hastalarla gönüllülük esasıyla deneyler yapılıyor. Bu klinik denemelerin bazılarının başlıkları şöyle:
Faz II a Deneme A0001,: alfa-tocopherolquinone, bir bileşik Koenzim benzer A0001 etkilerinin incelenmesi ile ilgili bir çalışma Chicagoda yplıyor katılmak isteyen FAlı hastalar gerekli şartları sağlarlarsa katılabiliyorlar
Araştırma Çalışması Yetenekler İşitsel, Konuşma ve Vestibüler Doğum
Faz II Deneme Varenicline (Chantix ile)
Chicago Üniversitesi'nde Klinik Sonuç Ölçütleri Deneme
FA Kalp Çalışması FAnın kalbe etkisi ve sonuçları
Yenidoğan Tarama Projesi : FA hastalığını önleme ve erken teşhis için
frataxin adlı maddenin bu hastalığın kontrolünde oynadığı etkin rol üzerine araştırmalar yaplıyor. Vücut içersindeki optimum seviyesinin sağlanması Fanın belki de önüne geçecektir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder