Down sendromu, çocuğun vücudundaki
hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip
olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
Sahip
olduğumuz hücreler, genlerden oluşmuştur ve taşıdığımız fiziksel
özellikler, kişilik gibi ana unsurlar bu genlerde kodlanmıştır.
Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun
her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler
halinde kümelenmişlerdir, yani hücreler 23 çift kromozoma sahiptirler.
Ancak Down Sendromlu olanlarda kromozom sayısı 47'dir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile
karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu
yapısal olarak sergilenir.
Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel
gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.
Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir
rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında
rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini
göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan
bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el
ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi,
epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık,
düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir
boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi
görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.
Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital
kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan
kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları
riskleri sayılabilir.
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile
erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla
bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder